|
مجلة أوكسفورد البريطانية توثق وتنشر حالة علمية نادرة مشخصة في الهيئة العامة لمشفى دمشق. الحالة المنشورة وثقت إصابة طفلة ٦ سنوات بمتلازمة_ثيفينارد Thevenard's Disease وهو مرض وراثي نادر لم يسجل سوى حالات قليلة في الأدبيات الطبية، وعادة ما ينتهي ببتر ذاتي للأطراف. تفاصيل الحالة: قبول الطفلة في مشفى دمشق، والتقييم المبدأي أظهر وجود قرحات عميقة غير شافية نازة مع تموت أدى إلى بتر بالأطراف السفلية. الحالة بدأت منذ سنتين بتتالي ظهور قرحات تبدأ بأطراف الأصابع وتنتهي ببتر ذاتي Self-mutilation للأصابع ثم الأطراف، ترافقت القرحات بغياب أسنان وآفة انحلالية في عظم الكعبرة مع اضطرابات حسية في الأطراف المحيطية. التطور الروحي الحركي للطفلة طبيعي والحالة العامة الجيدة ولكن الطفلة خسرت أطرافها تدريجياً. وبعد استقصاءات واسعة شملت فحوصات دم وتخثر، خزعات، ودراسة عصبية ومسح هيكلي شاملين تم تشخيص الحالة في العيادة الجلدية على أنها متلازمة ثيفينار Thevenard's Disease. الفريق المشارك في تشخيص ومتابعة وتوثيق الحالة: الدكتورة هدى الأصيل أخصائية جلدية ورئيسة قسم الجلدية في الهيئة العامة لمشفى دمشق الدكتور محمد هيثم حقي طبيب أخصائي جلدية الدكتور طارق ترك طبيب مقيم سنة ثانية في العيادة الجلدية رابط المقالة في مجلة أوكسفورد البريطانية https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7393945/
|